5万人に1人の私~トリーチャーコリンズ症候群に生まれて~」2つの動画を見て下さい







トリーチャー・コリンズ症候群(TCS)とはどんな病気なのでしょうか?

トリーチャー・コリンズ症候群(TCS)は頬骨と下顎骨の形成不全、外耳奇形、下眼瞼欠損(亀裂)、下睫毛欠損、毛髪位異常(耳介前方の毛髪が頬まで生える)を 特徴とする 。

患者の約40%~50%は耳小骨異常(耳小骨の硬化、形成不全や欠損)および中耳腔の形成不全による伝音性難聴を有する。








内耳構造は通常正常である。この他、 より頻度の低い奇形として、 口唇裂を伴うあるいは伴わない口蓋裂、片側あるいは両側の後鼻孔狭窄/閉鎖がある。

山川さんは小さい頃から何度も何度も大きな手術を繰り返して来ました。 

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